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试管婴儿创造生命奇迹 出生时全身透明

时间:2020-04-10 16:31:28

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试管婴儿创造生命奇迹 出生时全身透明

在美国科幻大片《变种异煞》中,医生为片中夫妻的下一代选择了完美基因组合,剔除肥胖、暴力等不利基因,还可自选皮肤……看似不可思议的事情,随着科技的进步趋向可能。一个月前,我国首例成功通过植入前遗传学诊断

1“设计婴儿”余下胚胎会被剥夺生命权?

在美国科幻大片《变种异煞》中,医生为片中夫妻的下一代选择了完美基因组合,剔除肥胖、暴力等不利基因,还可自选皮肤……

看似不可思议的事情,随着科技的进步趋向可能。一个月前,我国首例成功通过植入前遗传学诊断(Preimplantation genetic diagnosis,PGD)技术的β-地中海贫血结合白细胞抗原系统(HLA)配型单胎在广州诞生。这名被媒体形象称为“设计婴儿”的小孩,牵动了许多人的神经。记者从“设计婴儿”的设计方——中山大学第一附属医院了解到,该新闻见诸报端后,最近到该院咨询该技术的市民增多。

为救地贫女儿

妈妈要“设计”一个孩子

上个月29日,“设计婴儿”小柏希的诞生不仅为这个世界带来一个全新生命,也担负着挽救姐姐的责任。

前,其姐姐婷婷带着遗传病地中海贫血症来到世间,也成了一家人难以承受之重。之后若干年,妈妈马女士试图生一个健康宝宝,用其脐带血或骨髓拯救婷婷。为此马女士先后怀孕3次,但终因胎儿同样携带地贫基因而告失败。

怎样才能生出一个健康宝宝?对于夫妻俩都是地贫基因携带者的马女士来说,极为困难。“妈妈和爸爸均携带一个正常基因和一个地贫基因,下一代会从父母那里各拿一个基因,有1/4机会拿两个地贫基因,即重症地贫;有1/2机会拿一个对一个错,即地贫基因携带者。”中山大学第一附属医院副院长、妇产科首席专家周灿权介绍,只有1/4机会拿两个正常基因。

,已经失败三次的马女士考虑再三,决定采用试管婴儿技术受孕,就是在这个时候,她第一次听到了植入前遗传学诊断(PGD)技术,即在胚胎受精后,通过该技术将患病危险因素排除,“通俗点讲,就是把有地贫基因的胚胎剔除掉。”

“单纯的PGD就谈不上‘设计婴儿’,这一次最关键的技术应该是白细胞抗原系统(HLA)配型。”周灿权介绍,剔除掉地贫基因受精只是第一步,但还无法实现“救姐姐”的目的,因为诞生出来的健康小孩必须与病童婷婷的HLA配型匹配,才能实现移植治病。

“设计婴儿”成功诞生

HLA 配型对于器官、骨髓都是至关重要的,只有相配的情况下才不会出现免疫排斥,反之则会出现致命问题。为此,医院的专家团队为马女士做了一组12个胚胎,首先用PGD技术进行遗传学诊断,再对HLA配型进行匹配,“幸运的是,最后有两个胚胎符合条件,我们选择了其中一个。”周灿权表示,胚胎植入后情况良好,而马女士妊娠期一切和正常孕妇一样。

今年6月29日,经过精心设计的婴儿“小柏希”诞生了。对于何时小柏希才能救姐姐,专家表示,需等到其身体治疗到健康程度医生认为可以承受移植手术的时候才可进行。

焦点1

“设计婴儿”并非针对“地贫”

“最早的PGD技术是应用于与性别有关的疾病如血友病,通过去除部分正常的男胚来实现。”据专家介绍,PGD对遗传性疾病的诊断内容是很丰富的,也并非只是专为地贫设计。理论上只要是染色体数目或结构异常的疾病,都可采用PGD进行诊断治疗,其中包括血友病、进行性肌营养不良、脊肌萎缩等,长远上来讲包括一些迟发型的疾病如视网膜母细胞瘤等都可进行诊断。按照目前国际上的列表,可治疗的包括四百多种疾病。“但百分之八十的PGD,应用的都是高发的前十几种疾病。”专家表示。

据了解,中山一院作为国内率先开展PGD技术的医院,从2000年至今已进行了300-400个周期的诊断,“我们会定期进行随访,(我们医院)第一例PGD 10岁时也来医院检查过,一切正常。”中山大学第一附属医院副主任医师徐艳文称,国外今年有文献,是对900多个进行过PGD的孩子两岁的时候进行追踪调查,所有的孩子都没有发现问题。

焦点2

“设计婴儿”并非人人能做

中山大学第一附属医院副主任医师徐艳文称,媒体报道后,这段时间来咨询的夫妻增加了不少,但很多都不适合做。

从政策方面上讲,要做PGD首先需经计生部门批准符合进行人工受精试管婴儿技术条件;而从医学层面,首先根据父母材料看其是否可做PGD,还要验证是否确实患有疾病,决定可以做了以后还要对其进行其他的相关检查,比如身体健不健康,是否可耐受过程,是否有其他疾病等。“还要对爸爸妈妈的遗传基因进行检测,这些东西完了以后我们才可以做一个试管婴儿的准备。”徐艳文介绍。

焦点3

定制“设计婴儿”花费要数万

据介绍,“设计婴儿”是建立在试管婴儿技术的基础上。试管婴儿的费用在2万~4万之间,而PGD加HLA配型的配用在5万元左右。

争议1

余下胚胎会否被剥夺生命权?

设计婴儿的背后,也有不少专家提出,最后诞生的小孩堪称定制,是否会让小孩从小存在“工具感”?此外,以马女士为例,12个胚胎中另外11个同样是生命,事后销毁是否恰当?

周灿权坦言,这种争议在国外也普遍存在,焦点在于,本来12个胚胎都有出生的机会,但是为了救前一个病孩对它们进行选择,剥夺了它们出生的机会。“由于家庭概念在中国人的观念里是非常重要的,过分强调个体忽视家庭忽视社会不是我们主张的,像马女士说的,新诞生的小孩会很高兴能够救自己的姐姐。”他表示,这种救人观念是中国人传统美德的一部分,不会存在这个伦理冲突。

对于剩下胚胎的处理,周表示不会马上销毁,一般会根据家属的需求进行冷冻保存,“理论上可以保存非常长的时间,而一般国家规定只能保存3年、5年。中国目前对这个问题没有明确的规定,我们(医院)一般是存8年。”

争议2

能否改造基因定制“完美小孩”?

此外,另外一个争议点则在于,随着这种技术的进一步发展,未来是否可为所欲为根据自己需要定制“完美小孩”,除了剔除疾病风险外,还能在胚胎时期就实现整形、美容等筛选?

对此,周灿权也表示,目前这一技术的应用严格控制在疾病指征的底线上,而且并非所有遗传病都可以做,有些遗传性疾病基因结构不是很准确,或者过于复杂无法确认基因,都属不可为的。

“涉及到对人种的基因进行改造,目前全世界公认不能运用这种技术。”周灿权称,抛开伦理层面的争议,目前掌握的技术水平离为所欲为的程度太远了。不能精确地把致病基因挪除,也不能正确地把基因放到准确的位置,如果位置不准确的话,都有可能产生很复杂的后果,因此在目前来说这种事不可取的。目前科学家也在努力,但是只是在实验室里做,也许在遥远的未来能对基因进行很精确的改动和调动。

周灿权最后强调,国家对该技术的准入也非常严格,据其了解,目前卫生部只批准了5家医院进行该技术研究和操作。

国内首例HLA设计婴儿降生 未来可定制健康宝宝

2国内首例HLA设计婴儿降生 未来可定制健康宝宝

图为中山大学附属第一医院妇产科生殖医学首席科学家周灿权教授在病房看望婴儿

医学指导:中山大学附属第一医院 周灿权教授(博士生导师、中山一院副院长、妇产科生殖医学首席科学家、中华医学会生殖医学分会前任主任委员)

6月29日的这个周五,对38岁的马女士来说是一个梦想之日。这一天,她的第二个女儿降生了,医生告诉她,孩子一切健康。这意味着,马女士和丈夫,两个β-地中海贫血携带者,在第五次怀孕后,终于有了一个健康的孩子,也意味着,他们年仅14岁却饱受病痛折磨的大女儿将获得重生希望。

实际上,这名新生儿的确很不平凡。中山大学附属第一医院妇产科生殖医学首席科学家周灿权教授介绍说,“这是我国首例白细胞抗原系统(HLA)配型试管婴儿,经过这个案例,证实HLA配型技术已经成熟、稳定,并且可以复制。这一成果未来可能惠及广大的先天性遗传病人,帮助他们“设计”有治疗作用的健康婴儿。”如果这一技术被广泛应用,对医学界和社会产生重大影响。

地贫妈妈:给我一个健康的孩子

只有马女士知道得到这个健康的孩子多么难。

前,当他们半岁的大女儿被发现患有重度地中海贫血时,夫妻二人才知道自己是地中海贫血的携带者。像他们这种情况,怀上一个重度地贫患儿的概率仅有1/4,但似乎命运之神总是一次又一次地捉弄这位可怜的母亲,她先后怀孕三次三次都在孕中期被发现腹中胎儿患有重度β-地中海贫血,只能进行引产。

大女儿从一岁开始进行输血和其他配合治疗,从未间断,多年来仅治疗费用就已经花掉50多万元,但身体一直不见好转,不久前还被确诊甲状腺异常并发一型糖尿病。这情况几乎是可以预见的。对重度β-地中海贫血患者来说,输血只不过是权宜之计,只有进行骨髓干细胞移植才可能彻底治愈疾病,而如果要在普通人里边去找配型,成功的机会只有十万分之1.7,不过是聊胜于无。

如果想拯救这个孩子,最好的办法是马女士能够生出一个健康的孩子,而且这个孩子出生时的脐带血可以拯救大女儿的生命。这要求新生宝宝的HLA配型与其姐姐相同。要怀上一个完全正常的孩子而且与大女儿配型相同,这个机会仅有1/16。

HLA配型:生一个孩子,挽救另一个孩子

,马女士夫妇到中山大学附属第一医院生殖中心要求做植入前遗传学诊断(PGD)。这项技术自1989年被英国人首次发现后,实际应用并不算多,主要用于预防新生儿先天遗传性疾病。它能够在胚胎期对致病基因进行诊断,人为地选择基因正常的胚胎进行移植,在怀孕前就能排除新生儿不健康的因素。

但这项技术并非十全十美。像马女士这种有了一个病儿的母亲,都希望新生儿既健康,又能配型成功解救病儿,而PGD只能挑选出健康的孩子,却无法进行配型,当年,他们怀孕的尝试再一次失败了。

幸运的是,,中山大学附属第一医院生殖中心成功研发了对β-地中海贫血和H L A配型同时进行诊断的技术,马女士幸运地成为了实施该项技术的首批患者。医生从她体内取出28个卵子,最终对两个基因表型正常(无先天疾病隐患)且HLA配对的胚胎进行移植,孕中期对羊水进行诊断未发现任何问题。在怀孕39+4周之后,马女士顺利产下一个体重2.84kg、身长47cm的健康女婴。

并非所有人都可以要求医院“设计”婴儿

自从“设计婴儿”的概念问世,一直存在很大的伦理学争议。周灿权教授解释说,“设计婴儿的说法并不准确,我们是从所有的胚胎中选择健康的、配型合适的胚胎,并非主动对婴儿的基因进行人为的改变。这种选择,主要是为先天性疾病人群提供优生服务。”

目前在我国大约有5100万人面临出生异常风险,1800万人面临遗传病风险,“设计”婴儿在孕前就对基因进行选择,能够有效避免孕中期产前诊断结果异常导致的引产,HLA配型则可以帮助那些已有病儿的父母重拾希望。

一个普通试管婴儿的费用在3万左右,“设计”一个婴儿的花费大概需要五万元左右,主要是在试管婴儿的基础上加了一些“设计费”。为了避免随意使用技术带来的伦理争议,“设计”婴儿技术的管控在国际上一直都十分严格,在我国,该项技术规定只能用于需要进行造血干细胞移植且仍有生育意愿的家庭。具体来说,有7种健康问题的妈妈可以申请“设计”婴儿:

1、血液系统恶性肿瘤(如急性白血病、慢性白血病、多发性骨髓瘤、骨髓异常增生综合症、淋巴瘤等)

2、血红蛋白病(如地中海贫血)

3、骨髓造血功能衰竭(如再生障碍性贫血)

4、先天性代谢性疾病

5、先天性免疫缺陷疾患、自身免疫性疾患

6、某些实体肿瘤(如小细胞肺癌、神经母细胞瘤、卵巢癌,进行性肌营养不良等)

7、进行性肌营养不良等

相关新闻:

地中海贫血发病率比你想象的高

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,由于珠蛋白基因缺失或突变,导致珠蛋白肽链生成障碍,引起的一组溶血性贫血。其中以α-地中海贫血和β-地中海贫血最为常见。>>>地中海贫血:基因决定孩子“好坏”

地中海贫血在我国广东、广西的携带率很高,据统计,广东α-地中海贫血的携带率大约为4.11%,广西为14.95%,β-地中海贫血的携带率在广东为1.83-3.36%,广西为6.78-7.97%。

地中海贫血的治疗费用很昂贵,重度β-地中海贫血需要长期输血维持生命,一个一岁的孩子,一年大约需要五万元的治疗费,如果要进行规范的终生治疗,可能需要花费数百万元,但若不进行规范治疗,死亡率将明显升高。造血干细胞移植(HSCT)是当前临床上根治地中海贫血的惟一方法。

Tips:中山大学附属第一医院生殖中心目前可进行植入前遗传学诊断的遗传性疾病病种:

1、染色体结构的异常:如罗氏易位、相互易位

2、染色体数量的异常:如唐氏综合症等

3、单基因疾病:如α-地中海贫血 、β-地中海贫血、杜氏肌营养不良症(DMD)、脊肌萎缩症(SMA)、 X-连锁慢性肉芽肿、石骨症、骨软骨发育不全

4、单基因疾病结合HLA配型:如β-地中海贫血结合HLA配型等

5、两种单基因疾病同时诊断: 如α、β双重地中海贫血

6、单基因疾病合并染色体异常

3国内首例HLA设计婴儿降生 未来可定制健康宝宝

图为中山大学附属第一医院妇产科生殖医学首席科学家周灿权教授在病房看望婴儿

医学指导:中山大学附属第一医院 周灿权教授(博士生导师、中山一院副院长、妇产科生殖医学首席科学家、中华医学会生殖医学分会前任主任委员)

6月29日的这个周五,对38岁的马女士来说是一个梦想之日。这一天,她的第二个女儿降生了,医生告诉她,孩子一切健康。这意味着,马女士和丈夫,两个β-地中海贫血携带者,在第五次怀孕后,终于有了一个健康的孩子,也意味着,他们年仅14岁却饱受病痛折磨的大女儿将获得重生希望。

实际上,这名新生儿的确很不平凡。中山大学附属第一医院妇产科生殖医学首席科学家周灿权教授介绍说,“这是我国首例白细胞抗原系统(HLA)配型试管婴儿,经过这个案例,证实HLA配型技术已经成熟、稳定,并且可以复制。这一成果未来可能惠及广大的先天性遗传病人,帮助他们“设计”有治疗作用的健康婴儿。”如果这一技术被广泛应用,对医学界和社会产生重大影响。

地贫妈妈:给我一个健康的孩子

只有马女士知道得到这个健康的孩子多么难。

前,当他们半岁的大女儿被发现患有重度地中海贫血时,夫妻二人才知道自己是地中海贫血的携带者。像他们这种情况,怀上一个重度地贫患儿的概率仅有1/4,但似乎命运之神总是一次又一次地捉弄这位可怜的母亲,她先后怀孕三次三次都在孕中期被发现腹中胎儿患有重度β-地中海贫血,只能进行引产。

大女儿从一岁开始进行输血和其他配合治疗,从未间断,多年来仅治疗费用就已经花掉50多万元,但身体一直不见好转,不久前还被确诊甲状腺异常并发一型糖尿病。这情况几乎是可以预见的。对重度β-地中海贫血患者来说,输血只不过是权宜之计,只有进行骨髓干细胞移植才可能彻底治愈疾病,而如果要在普通人里边去找配型,成功的机会只有十万分之1.7,不过是聊胜于无。

如果想拯救这个孩子,最好的办法是马女士能够生出一个健康的孩子,而且这个孩子出生时的脐带血可以拯救大女儿的生命。这要求新生宝宝的HLA配型与其姐姐相同。要怀上一个完全正常的孩子而且与大女儿配型相同,这个机会仅有1/16。

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,马女士夫妇到中山大学附属第一医院生殖中心要求做植入前遗传学诊断(PGD)。这项技术自1989年被英国人首次发现后,实际应用并不算多,主要用于预防新生儿先天遗传性疾病。它能够在胚胎期对致病基因进行诊断,人为地选择基因正常的胚胎进行移植,在怀孕前就能排除新生儿不健康的因素。

但这项技术并非十全十美。像马女士这种有了一个病儿的母亲,都希望新生儿既健康,又能配型成功解救病儿,而PGD只能挑选出健康的孩子,却无法进行配型,当年,他们怀孕的尝试再一次失败了。

幸运的是,,中山大学附属第一医院生殖中心成功研发了对β-地中海贫血和H L A配型同时进行诊断的技术,马女士幸运地成为了实施该项技术的首批患者。医生从她体内取出28个卵子,最终对两个基因表型正常(无先天疾病隐患)且HLA配对的胚胎进行移植,孕中期对羊水进行诊断未发现任何问题。在怀孕39+4周之后,马女士顺利产下一个体重2.84kg、身长47cm的健康女婴。

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目前在我国大约有5100万人面临出生异常风险,1800万人面临遗传病风险,“设计”婴儿在孕前就对基因进行选择,能够有效避免孕中期产前诊断结果异常导致的引产,HLA配型则可以帮助那些已有病儿的父母重拾希望。

一个普通试管婴儿的费用在3万左右,“设计”一个婴儿的花费大概需要五万元左右,主要是在试管婴儿的基础上加了一些“设计费”。为了避免随意使用技术带来的伦理争议,“设计”婴儿技术的管控在国际上一直都十分严格,在我国,该项技术规定只能用于需要进行造血干细胞移植且仍有生育意愿的家庭。具体来说,有7种健康问题的妈妈可以申请“设计”婴儿:

1、血液系统恶性肿瘤(如急性白血病、慢性白血病、多发性骨髓瘤、骨髓异常增生综合症、淋巴瘤等)

2、血红蛋白病(如地中海贫血)

3、骨髓造血功能衰竭(如再生障碍性贫血)

4、先天性代谢性疾病

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地中海贫血在我国广东、广西的携带率很高,据统计,广东α-地中海贫血的携带率大约为4.11%,广西为14.95%,β-地中海贫血的携带率在广东为1.83-3.36%,广西为6.78-7.97%。

地中海贫血的治疗费用很昂贵,重度β-地中海贫血需要长期输血维持生命,一个一岁的孩子,一年大约需要五万元的治疗费,如果要进行规范的终生治疗,可能需要花费数百万元,但若不进行规范治疗,死亡率将明显升高。造血干细胞移植(HSCT)是当前临床上根治地中海贫血的惟一方法。

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1、染色体结构的异常:如罗氏易位、相互易位

2、染色体数量的异常:如唐氏综合症等

3、单基因疾病:如α-地中海贫血 、β-地中海贫血、杜氏肌营养不良症(DMD)、脊肌萎缩症(SMA)、 X-连锁慢性肉芽肿、石骨症、骨软骨发育不全

4、单基因疾病结合HLA配型:如β-地中海贫血结合HLA配型等

5、两种单基因疾病同时诊断: 如α、β双重地中海贫血

6、单基因疾病合并染色体异常:

4“设计婴儿”有2母1父 混合胚胎引道德争议(图)

·混合胚胎示意图·

两个母亲,一个父亲

“设计婴儿”时代来临:英科学家培育出“混合胚胎”引发道德争议

据《每日邮报》15日报道,英国纽卡斯尔大学的研究人员表示,他们首次培育出了拥有一名男性和两名女性3个人遗传物质的胚胎,这一研究或许可以使母亲避免把有缺陷的线粒体遗传物质遗传给下一代。然而,它也在社会道德伦理和法律上引发了激烈争论。

贡献

纽卡斯尔大学的科学家发现了用健康遗传物质更换有缺陷DNA的办法,制造出免受疾病困扰的胚胎。首先,他们需要一对夫妻的受精卵,并在受精卵发育仅几个小时的时候,将卵细胞的核DNA取出;然后,再将核DNA植入另一位女性提供的健康的、已事先移除核DNA的卵子中,继续发育为胚胎。最后,这个胚胎理论上说便有了三位父母——两个母亲、一个父亲。

在本次研究中,研究人员先从一对夫妇捐赠的受精卵中取出细胞核,然后将其植入另一个去除了细胞核的受精卵中。这个过程中几乎没有带入线粒体DNA,所获得的受精卵因此含有原父母的细胞核DNA和另一名女性的线粒体DNA.这个新的受精卵被培育了6天到8天至胚泡阶段,这证实它可以正常发育。

这种技术可以避免有缺陷的线粒体DNA遗传给下一代。“这就像为笔记本电脑更换电池,硬盘上储存的信息不会发生改变。”

线粒体在人类细胞中的作用是提供能量,它所含有的遗传物质线粒体DNA只通过母系遗传,即只来源于卵细胞,与精子无关。由于未发生遗传交换,母亲的线粒体异常会导致许多遗传疾病,如Ⅱ型糖尿病等。据统计,大约每200个新生儿中就有1个带有可能致病的线粒体DNA变异。

英国医学研究理事会首席执行官莱斯杰克·薄雷泽说,这项研究告诉我们,人类未来可以采用新方式来治疗一些不可治愈的疾病。但是,这类研究要想繁荣昌盛,需要严格的监管机制。也有专家认为,不同来源的细胞核DNA和线粒体DNA不一定总是相容,存在产生冲突的风险。

争议

目前,纽卡斯尔大学已经在实验室中培育了80个混合胚胎,其中一些胚胎仅存活了6天就迫于道德压力而被销毁。

英国公益组织人士约瑟芬·昆塔瓦莱认为,这项技术是迈向人类克隆的一步,严重破坏了人类生命的圣洁。不过,纽卡斯尔生育研究中心负责人艾利森·默多克则称,尽管破坏了传统规则,但能够让新生儿摆脱遗传疾病,还是令人兴奋的。

第一步:母亲有缺陷的线粒体DNA卵子与父亲的精子受精。

第二步:这对父母的受精卵移植到另一女性供者的健康卵子内。

第三步:改造后的胚胎重新嵌入母亲体内,最后结果是,孩子有三个基因上的父母。

5我国首例“设计婴儿”诞生脐血将为姐做干细胞移植

出生8天的小柏希甜甜地睡着了。

她,从十二个试管婴儿胚胎中挑选而出

她,为那些家有地贫儿的家庭带来福音

她,表明地贫夫妻生健康宝宝不再是梦

我国首例“设计婴儿”在中山一院诞生

为通过“植入前遗传学诊断”技术诞下

脐血将为姐姐做干细胞移植治疗地贫

她为啥叫“设计婴儿”?

这是因为她的到来是经过医护人员精心“设计”的:她的母亲通过试管婴儿技术孕育了12个胚胎,医护人员通过遗传学诊断技术挑选出不携带地贫基因,同时又与前一个小孩的白细胞抗原系统即具有造血功能的系统匹配相符的胚胎植入其母亲体内。胎儿诞生后,她可以成为脐带血供体,为自己的姐姐提供用于治疗重型地贫的造血干细胞。

日前,一个特殊的女婴在中山大学第一附属医院呱呱坠地。她,是我国首例成功地通过植入前遗传学诊断(Preimplantation genetic diagnosis,PGD)技术诞生的β-地中海贫血结合白细胞抗原系统( H L A)配型单胎。她一出生就身负重任,不仅圆了父母多年心愿,更给自己的姐姐—— 一名14岁的重症地贫患者带来了生的希望。

据这项技术的带头人、中山大学第一附属医院妇产科生殖医学首席科学家周灿权教授介绍,这个女婴的诞生开创了我国生命科学的先河,标志着“治疗性试管婴儿技术”在我国获得成功。今后借助这项技术,地贫夫妻生育健康宝宝不再是梦想,而这些宝宝的到来还将为广大需要进行造血干细胞移植治疗的患者带来希望。

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