广州一名30多岁的女子，婚后多年没有顺利怀孕，到广州医学院第三附属医院检查，结果验出其实是男儿身！染色体为XY。
据大陆媒体报导，‘小丽’(化名)从青春期开始就没有月经，但因外表是正常女孩，所以家长也没把无月经当一回事，小丽成年后，也顺利找到男人结了婚，但婚后几年都未怀孕，小丽到医院检查，结果却比不孕症更令人吃惊，原来‘她’的染色体竟然是XY！但在法律上，小丽的身分证写明是‘女性’，和丈夫也组成了合法的家庭。
遗传诊断主任黎青指出，小丽没有卵巢、输卵管、子宫，但胸部隆起，体内有雄激素，但因没有男性生殖器作为受体，便慢慢形成女性的外表，更因为小丽从小到大，自己和认识‘她’的人都认为‘她’是女人，‘她’在心理上也认同自己是女性。
此外，广州医学院第三附属医院也有另一个罕见病例，出生才几个月的‘女婴’青青(化名)，因为5岁的哥哥患有‘对雄激素不敏感症’，所以家长也让青青做染色体检查，结果青青的染色体也是XY！
从外生殖器来看，青青像个‘女婴’，但生殖器里面竟藏了两个小睾丸，青青的父母很挣扎，他们面临要替青青决定性别的大问题。因为，青青才几个月大，并没有心理上的性别意识，但目前医术很难让青青成为真正的男人，反而切除小小睾丸，再做人工阴道，当女儿身还容易点。
