一、马凡氏综合征是什么病
马凡氏综合症属于先天因素所致，具有家庭性特点，患者有的心脏发育异常，有的心血管发育异常。从医学角度说，有明显的生理缺陷，如美国女排明星海曼、俄罗斯滑冰选手格林科夫死后尸解显示，他们都患有马凡氏综合征，而格林科夫的父亲，也死于同样的疾病。
据英国牛津词典称，马凡氏综合征(marfan'ssyndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。
本病原发缺陷不明。有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。
二、马凡氏综合征的症状
常见症状：四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤
1.骨骼病变
(1)身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿①身高多>180cm;②指距>身高(双手平伸，两中指距离-身高>7.6cm，有诊断价值);③下半身(从耻骨联合到足底)>上半身(从头顶至耻骨联合)，其比值>0.92(正常人≤0.92)。
(2)蜘蛛指/趾样改变①指(趾)特别长，呈典型蜘蛛样改变，手与身高之比>11%、足与身高之比>15%;②拇指征：拇指内收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘，一半左右病人具有此征;③腕征：用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方，拇指与小指在不加压条件下可接触;④掌骨指数及指骨指数均增大，正常人掌骨指数<8，本病患者掌骨指数>8.4(8.4～10.5)。⑤其他指(趾)异常：可有杵状指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足。
(3)头颅骨病变①头长、面窄、凸腭;②头颅指数>75.9;③双眼距过宽或过窄、下颌长;④齿列不齐、缺智齿等;⑤双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。
(4)胸、脊椎畸形改变①鸡胸、扁平胸、漏斗胸;②驼背、脊椎侧突或脊椎裂。
2.眼部病变
(1)双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴高度近视。
(2)视网膜剥离、虹膜震颤、白内障(发生于病变晚期)、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。
3.心血管病变
(1)主动脉病变按其发生率依次为主动脉根部扩张伴主动脉瓣闭锁不全、升主动脉瘤、主动脉夹层分离等。有研究认为，伴或不伴有主动脉瓣反流的升主动脉扩张是诊断马方综合征的特征之一;而有主动脉瓣关闭不全者，多为男性，其舒张期杂音与风湿性主动脉瓣关闭不全者的部位不同，多位于胸骨右缘第2～4肋间。近年有学者指出，妊娠妇女夹层分离多为马方综合征。
(2)二尖瓣脱垂由于二尖瓣黏液样变性，使瓣叶变薄、过长或腱索伸长致二尖瓣脱垂。严重者并发二尖瓣闭锁不全。
(3)冠状动脉受累造成心绞痛或心肌梗死。
(4)其他先天性心血管畸形如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脐狭窄及扩张等。
(5)心脏增大、心律失常等心血管病变是马方综合征主要死亡原因，占本病死因70%～90%。
4.中枢神经系统病变
(1)硬脊膜膨出。
(2)蛛网膜下腔囊肿。
(3)盆腔脊膜膨出。
5.其他部位
(1)皮下脂肪稀少，肌肉发育不良。
(2)关节松弛、膨胀性萎缩纹或皱纹。
(3)腹股沟疝、脐疝、横膈疝等。
三、马凡氏综合征的检查
检查项目：骨骼系统检查、心脏彩超
基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质酸过多。关于24小时尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标。
1.X线检查
(1)指骨细长。
(2)掌骨指数测定，即右手第2～5掌骨长宽之比。正常为5.5～8.0;8.1～8.3提示(可能)诊断，≥8.4确诊本病。
(3)指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽之比，女>4.6、男>5.6，可以诊断本病。
(4)主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。
2.超声心动图
(1)主动脉根部扩张按Brown等的标准：①主动脉宽度>22mm/m2体表面积;②实测主动脉内径>37mm;③左房主动脉内径<0.7cm;具备3项中的2项者可诊断本病。
(2)主动脉瓣关闭不全征象。
(3)二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。
(4)有主动脉夹层分离者可发现相应征象。
(5)其他心血管畸形。
3.CT和或MRI检查
可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。
4.裂隙灯检查
可以发现晶状体脱位。
四、马凡氏综合征的治疗与预防
1.治疗原则
防治心血管并发症，内科对症支持治疗，有条件时外科治疗。
2.治疗措施
目前尚无特殊治疗方法。
(1)一般治疗
①避免剧烈运动;
②防治感染;
③补足大量维生素C。
(2)内科防治并发症
①同化雄激素，以促进蛋白合成，防止结缔组织损害。可口服去氢甲基睾丸素1次/天，长期使用。
②无心力衰竭者可用β受体阻滞药，以减轻升主动脉压力、防治Q-T间期延长和室性心律失常。口服普萘洛尔或美托洛尔。
③积极防治心力衰竭和心律失常。④防治眼部病变。
(3)外科手术治疗手术指征：
①严重主动脉瓣闭锁不全或二尖瓣闭锁不全者
②主动脉夹层分离或动脉夹层分离者
③合并其他先天性畸形者
④眼部病变等，可酌情纠正或争取早期手术
马凡氏综合症的预防：
1.马方综合征的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。
2.定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。
3.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。
