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基因遗传让很多人患上鱼鳞病

时间:2023-12-30 22:16:45

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基因遗传让很多人患上鱼鳞病

很多鱼鳞病患者会觉得自己在生活中的各个方面已经很注意了,可是为什么还是会患上鱼鳞病呢,鉴于这种情况,我想我们得从基因方面来解释下鱼鳞病的病因所在。早在1929年人们已经知道必需脂肪酸(essentia

1从基因方面来解释下鱼鳞病的病因所在

很多鱼鳞病患者会觉得自己在生活中的各个方面已经很注意了,可是为什么还是会患上鱼鳞病呢,鉴于这种情况,我想我们得从基因方面来解释下鱼鳞病的病因所在。

早在1929年人们已经知道必需脂肪酸(essential fatty acid,EFA)缺乏能诱导鱼鳞病脱屑性皮肤病,且伴随TWEL的增加191,但这种情况可通过喂养含某些还有EFA的食物或皮肤局部应用EFA,鱼鳞病病患处的皮肤会有所缓解。

EFA的治疗作用不被消炎痛(环加氧酶(cox)抑制剂)所抑制,但用二十碳四烯酸(cox和脂加氧酶(Lox)抑制剂)喂养大白鼠时fi$弓l起鼠皮肤干燥和脱屑,人们开始怀疑皮肤水合作用EFA代谢的LOX产物的作用。

Krebsova等t20]曾研究来自德国和土耳其的两个家系中6个NCIE患者,应用标记D17S938和D17S1879,通过纯合子丢失在17p上确定8.4eM间距。Jobard等刚从56个近亲婚配的家系中选择定位在上的个家系,其中个家系为堂兄妹结婚,个来自土耳其,个来自北非,另个家系来自法国为三级亲属问结婚。

结构分析显示4个突变(R234X,1387delT,H578Q,L426P)对酶的功能产生有害的影响,其中ALOXl2B的错义突变H578Q改变了与铁离子结合的组胺酸,错义突变L426P位于第二铁结合区域的晶体点阵结构中,它包括LOX酶活性所必需的两个组胺酸残基嗍。因此这两个基因是NCIE的致病基因。ALOXE3和ALOXl2B基因中的6个突变任何一个都能导致相同的表型,因此基因型与表型的关系需要更多的患者被分析才有可能被确定。

鱼鳞病的病因多是源于基因遗传,所以那些本身有鱼鳞病的朋友们在孕育下一代的时候,就要格外注意了,相信患者朋友们也不想自己的孩子和自己一样吧。

2介绍是什么原因引起的鱼鳞病

是什么原因引起的鱼鳞病?鱼鳞病治疗专家说在生活中我们需要了解一些十分常见和多发的鱼鳞病的病因,这样的话就能够及早的进行有效的预防措施。接下来就进行详细的介绍。

鱼鳞病的病因:

鱼鳞病的病因还有致病基因编码类固醇硫酸酯酶(sts),该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病。致病基因与角蛋白1(krt1)和角蛋白10(krt10)基因突变有关,这是常见的鱼鳞病的病因,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能,进而造成鱼鳞病患者的角化异常及表皮松解。

与遗传基因有关:鱼鳞病系遗传性疾病,根源在于基因的异常,不同类型的鱼鳞病,异常基因所在的染色体和定位不相同,这是鱼鳞病的病因。

与精神因素有关:神经因素对人的身体健康有主要的影响,精神受到过刺激,有的精神过度紧张,还有的是思想过分压抑,都会是鱼鳞病加重。

与化学元素有关:长期接触化学元素的人对体内有一定的影响,对皮肤的细胞组织也有一定的破坏作用,这也是鱼鳞病的病因。

是什么原因引起的鱼鳞病?以上做了具体的介绍,小编最后希望根究今天文章的介绍之后能够帮助各位准确的预防鱼鳞病的发生。在日常生活中大家必须要避免上述介绍的这些鱼鳞病的病因出现。

3基因遗传让很多人患上鱼鳞病

从鱼鳞病的病因方面来看,除了少部分后天性鱼鳞病患者外,多数属于先天性鱼鳞病,也就是说基因遗传让很多人患上鱼鳞病,以下是相关方面的具体介绍。

Krebsova等t20]曾研究来自德国和土耳其的两个家系中6个NCIE患者,应用标记D17S938和D17S1879,通过纯合子丢失在17p上确定8.4eM间距。Jobard等刚从56个近亲婚配的家系中选择定位在17p13.1上的6个家系,其中5个家系为堂兄妹结婚,3个来自土耳其,2个来自北非,另1个家系来自法国为三级亲属问结婚。

他们从公共数据库中选择26个标记(间距约0.5cM)进一步对这6个家系进行基因分型,在标记D17S960和D17S1858间所有病人显示纯合子等位基因。来自土耳其和北非的3个家系中标记D17S1796、D17S1812和D17S1805上观察到共同的单体型,以及来自6个家系的5个患者中在标记D17S1796有共同的等位基因。

在标记D17S1844,e=0.00时,两点最大Lod=6.63以及多点Lod=10.04。连锁不平衡分析显示在D17S1796、D17S1812和D17S1805上Pexcess(the excess of alleles)分别为0.8、0.6和0.5()(≮0.03,0.02,0.02)。因此8.4eM间距被缩小到约600kb(标记D17S1796、D17S1812)。

以上所说的鱼鳞病的病因可能是无法去避免,这只能寄希望于那些本身有鱼鳞病的患者朋友们本身,建议tulaoshi你们在孕育后代的时候,要注意检查。

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