简介：Nature于11月20日刊发来自美国加州大学圣地亚哥Ludwig癌症研究所的Paul Mischel教授研究团队的最新研究成果，研究发现，大量的癌基因并不存在染色体上，而是会从染色体脱落下来，变成一种小型的DNA,称为染色体外DNA（ecDNA)。这项研究很可能为肿瘤研究开启新的大门。原文全名为：Circular ecDNA promotes accessible chromatin and high oncogene expression。
首先来说一下什么是ecDNA，ecDNA，即extra chromosomal DNA，意为染色体外的DNA。ecDNA第一次发现于1965年，但并未受到重视，将其认为是细胞的染色体碎片。但是该团队的染色体外的DNA中，有一种特殊的DNA，是环状的，也就是本文的研究对象Circular ecDNA。
那么circular ecDNA由什么作用了？根据该团队之前在science 和 nature 上面的报道，ecDNA在肿瘤中是广泛存在的，且于肿瘤异质性密切相关，也有导致肿瘤耐药的可能。在ecDNA的基础之上，该团队就circular ecDNA的功能进行了进一步研究。
该团队首先利用二代基因组测序，光学匹配，透射电镜等技术，揭示了ecDNA的环状结构特征。其后，利用测序技术，发现ecDNA中含有大量的癌基因，能够转录，翻译为癌基因的产物，进而导致肿瘤的生长。
癌基因在体内的细胞中广泛存在，但在正常情况下，癌基因是不表达的。研究发现，在ecDNA上面，由于染色质的结构相对开放，这就造成了环状ecDNA上面的基因，几乎都能被顺利转录出来，进而导致癌症的发生。
