从只上过中学到发现创新疗法25年前，Tracy Dixon-Salazar女士的女儿Savannah开始出现无法控制的癫痫发作。癫痫发作在她只有两岁时就开始出现，到4岁时，她的癫痫发作可以持续1个小时，放松肌肉的药物有时都无法延缓发作频率，导致她频繁出入急救室。Tracy需要答案，但是除了得知女儿患上称为Lennox-Gastaut综合征（LGS）的严重癫痫以外，她没有从医生那里获得更多解决办法。沮丧之余，只上过中学的Tracy决定自己开始对LGS的研究，她开始阅读科学文献，并且进修生物学课程。然后，她重新回到学校，花了的时间完成了大学学业并且成为一名博士生，主攻癫痫和其它神经疾病。“我从来没想过我能够帮助到Savannah，”Tracy说：“但是，我立志要帮助其它像Savannah一样的孩子。不应该再有其它的父母需要经受我曾经受过的痛苦！”获得博士学位后，Tracy在加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的Joseph Gleeson教授实验室做博士后。这时，基因组测序技术日渐成熟，Gleeson教授鼓励Tracy对Savannah的外显子组进行测序，这是基因组中编码蛋白的部分。Tracy想要从海量的数据中找出导致Savannah症状的基因突变。功夫不负有心人，在对数据进行了10个月的分析之后，Tracy发现Savannah编码钙离子通道的基因出现了一系列突变。幸运的是，已经有一种阻断钙离子通道的药物verapamil获批上市，用于治疗心脏疾病。医生迅速给Savannah开了这种药，可喜的是，它能够将Savannah的癫痫发作降低95%！现在，Tracy是LGS基金会的研究和策略主任。她针对女儿疾病的研究成果也在Science Translational Medicine上发表。结语促进罕见病疗法的开发并不容易，然而罕见病患者和他们的家人已经走过许多不同的路，他们留下的启示给后来人立下了指明方向的路标：接受科学培训，丰富疾病知识：接受过科学培训的患者与没有接受过科学培训的患者相比，更容易发现目前关于罕见病知识方面的缺失，也更有可能发现已有数据与罕见病的关联。他们还更可能召集到医学界的专家们来研究这些疾病。虽然不知道能够活多久，上面提到的Painter博士在确诊患有血管肉瘤之后还是回到学校完成博士学业。原因之一是这让她有更多机会能够与行业中的其它科学家交流。了解最新的医疗技术发展，它们可能带来治疗罕见病的创新疗法：基因组测序技术的发展无疑是变革治疗Savannah癫痫的关键因素。药明康德曾经报道过一位名叫米拉的罕见病患者，研究人员为她设计了一款只对她一个人有效的创新疗法。这一疗法之所以能够成功，得益于反义寡核苷酸（ASO）这一创新技术的诞生。抓住一切达成合作的机会：对于很多“患者科学家”来说，在追逐疗法分秒必争的路途中，建立合作是成功的关键。道格·林赛先生，这位因病退学的大学生卧床，最终发明了治愈自身疾病的疗法。他说，自己能够成功的关键之一是具有找到医学界合作伙伴的能力。已经来了，在新的一年、新的十年的起点，我们期待前人的成功，能够为罕见病患者点燃希望之火。 (）
