肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration)是一种常染色体隐性遗传性疾病，由血浆中铜蓝蛋白(一种铜结合酶)水平降低所致。因19首次由Wilson报道，故又称Wilson病。本病由于体内丙酮代谢障碍，导致肝、脑等组织病变。临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环，同时多伴有不同程度的精神障碍。发病年龄分布从少年到壮年，约有半数之多的患者在20～30岁。因常伴
1中枢神经系统疾病都有哪些症状中枢神经系
图钉问：
中枢神经系统疾病都有哪些症状中枢神经系统疾病都有哪些症状中枢神经系统疾病都有哪些症状
答：
病情分析：中枢神经系统疾病是指因为脑部和脊髓部位由于受到损害所引起的一种疾病. 一种是因为炎症而引起的,导致一器官受到感染,有类似的脑炎,脑膜炎等现象.像流行性脑脊髓膜炎流行性乙型脑炎脑膜瘤...等
指导意见：中枢神经系统疾病范围广泛，如流行性脑脊髓膜炎主要临床表现为突发高热、剧烈头痛、频繁呕吐、皮肤黏膜瘀点、瘀斑及脑膜刺激征，严重者可有败血症休克和脑实质损害等。
2肝豆状核变性伴发的精神障碍有哪些症状
肝豆状核变性伴发的精神障碍绝大多数为缓慢起病，初期多出现锥体外系症状，如肢体震颤、摆动、肌张力增高、不自主运动等，以精神障碍首发者约占20％，儿童患者多以精神异常为首发症状，表现为情绪异常或学习能力下降。
1、起病
绝大多数患者为缓慢起病；少数为亚急性，病程进展较快；后者多见于儿童或少年患者，首发症状以锥体外系症状较常见，以精神障碍为首发症状者约占20％左右，儿童患者多以精神症状起病，表现为情绪异常或学习能力下降。
2、精神症状
肝豆状核变性的症状呈多样化，早期即有情绪异常或个性特点的变化，在疾病过程中可出现类似情感性精神症状或精神分裂症样表现，在疾病晚期则以智能减退较为明显，严重者呈痴呆状态。
临床上精神症状大多在神经症状出现后1年左右发生，但亦可表现较早，情绪障碍主要以强制性哭笑、情绪不稳、喜怒无常、易激动、欣快或情感淡漠、兴趣降低等常见，也可见抑郁、焦虑症状，人格及行为障碍表现为迟钝、幼稚、戏谑、轻率、任性、说谎或偷窃等违纪行为等，但冲动行为亦不少见，逻辑性思维亦可明显异常，而幻觉、妄想较为少见，随着病程进展，智能障碍日益明显，后期呈严重的痴呆状态，亦有病人可发生幻听及被害妄想或呈现类精神分裂症样表现，到疾病晚期，脑实质严重受损，此时患者的日常生活完全不能自理，可出现性本能亢进表现。
3、神经系统症状和体征
本病三大主要征象为锥体外系症状、肝硬化和角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，在首发症状中，锥体外系运动障碍极为明显，如肢体震颤、手臂大的摆动、肌张力增高或强直、不自主运动、共济失调等最为常见，其他如构音不清，流涎和吞咽困难等也不少见。
多数病例角膜外缘有棕绿色色素环(Kayser-Fleischer环)，实验室检查有血清铜氧化酶活力减低，角膜色素环的检出率高达90％以上，具有重要的诊断价值，此环呈棕色或灰绿色，位于角膜边缘，在裂隙灯下较易看到。肝损害以肝大，脾大最常见，晚期出现腹水及肝硬化。
本病为持续进展性疾病，大多预后不良，从出现症状到死亡约7～，多因肝衰竭或并发感染而死亡。
3肝豆状核变性伴发的精神障碍有哪些表现及如何诊断？
本病绝大多数为缓慢起病，初期多出现锥体外系症状，如肢体震颤、摆动、肌张力增高、不自主运动等。以精神障碍首发者约占20％，儿童患者多以精神异常为首发症状，表现为情绪异常或学习能力下降。
1.起病 绝大多数患者为缓慢起病;少数为亚急性，病程进展较快;后者多见于儿童或少年患者。首发症状以锥体外系症状较常见，以精神障碍为首发症状者约占20％左右。儿童患者多以精神症状起病，表现为情绪异常或学习能力下降。
2.精神症状 肝豆状核变性的症状呈多样化，早期即有情绪异常或个性特点的变化，在疾病过程中可出现类似情感性精神症状或精神分裂症样表现，在疾病晚期则以智能减退较为明显，严重者呈现痴呆状态。
临床上精神症状大多在神经症状出现后1年左右发生，但亦可表现较早。情绪障碍主要以强制性哭笑，情绪不稳、喜怒无常、易激动、欣快、或情感淡漠、兴趣降低等常见(欧阳珊，1990)。也可见抑郁、焦虑症状。人格及行为障碍表现为迟钝、幼稚，戏谑、轻率、任性、说谎或偷窃等违纪行为等，但冲动行为亦不少见。逻辑性思维亦可明显异常，而幻觉、妄想较为少见。随着病程进展，智能障碍日益明显，后期呈严重的痴呆状态。亦有病人可发生幻听及被害妄想或呈现类精神分裂症样表现。到疾病晚期，脑实质严重受损，此时患者的日常生活完全不能自理，可出现性本能亢进表现。
3.神经系统症状和体征 本病三大主要征象为锥体外系症状、肝硬化和角膜色素环(Kayser-Fleischer环)。在首发症状中，锥体外系运动障碍极为明显，如肢体震颤，手臂大的摆动，肌张力增高或强直，不自主运动，共济失调等最为常见。其他如构音不清，流涎和吞咽困难等也不少见。
多数病例角膜外缘有棕绿色色素环(Kayser-Fleischer环)，实验室检查有血清铜氧化酶活力减低。角膜色素环的检出率高达90％以上，具有重要的诊断价值。此环呈棕色或灰绿色，位于角膜边缘，在裂隙灯下较易看到。
肝损害以肝大，脾大最常见，晚期出现腹水及肝硬化。
本病为持续进展性疾病，大多预后不良。从出现症状到死亡约7～，多因肝衰竭或并发感染而死亡。
锥体外系症状，角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低三项是本病诊断的重要依据。此外，肝病史或肝脏病征，尿铜增高(>50μg)也有诊断意义;而脑CT和MRI检查可供辅助诊断参考。
1.器质性损害的证据
(1)脑病变、肝脏病变。
(2)发病年龄和明确的遗传史。
(3)肌张力增加，震颤，角膜K-F环等。
2.精神症状
(1)智能损害呈进行性加重。
(2)情绪障碍和人格改变。
3.实验室检查
(1)血清铜蓝蛋白和血铜降低，尿铜、肝铜升高，血清铜氢化酶降低。
(2)肝功能损害SGPT、ZnTTT等升高。
(3)脑CT、MRI检查，可见基底节区低密度改变。
锥体外系症状、角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低3项是本病的诊断关键依据。
4就医小贴士
Q：发病部位在哪里？
A：头部
Q：应该挂什么科？
A：消化内科、神经内科
Q：有什么典型症状？
A：锥体外系损害 、不自主运动、智能减退、精神异常、肌张力过高、肢体震颤
Q：应该做哪些检查项目呢？
A：头部B超、肝胆功能检查
Q：这样的病症传染吗？
A：该病不具有传染性
Q：高发人群？
A：20-30岁患者多见
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