5月25日，美国FDA正式批准基因疗法Zolgensma(Onasemnogene Abeparvovac-xioi)上市，用于治疗在2个编码运动神经元生存蛋白的SMN1基因携带突变的2岁以下脊髓性肌萎缩症(SMA)患者。这是首个也是目前唯一一个治疗SMA的基因疗法，值得赴美就医的患儿家属期待。
SMA是因患儿运动神经元里的SMN蛋白出了问题，使神经元迅速萎缩、死亡。患儿随着生长，肌肉力量和运动功能逐渐丧失，严重者全身肌肉萎缩无力，导致瘫痪甚至影响正常吞咽和呼吸。重症者往往死于呼吸衰竭或严重的肺部感染，堪称2岁以下婴幼儿中的 头号遗传病杀手 。如果不治疗，超过90%的1型SMA患者活不过2岁。SMA虽属于罕见病，但其实并不算罕见，平均每35-50人中就有一名致病基因携带者。若夫妻双方均为携带者，有1/4的几率生下SMA患儿。在新生儿中的患病率为1/10000-1/6000，中国约有患儿3-5万人，每年新增1500-2500例。近年来，随着美国创新疗法的不断问世，越来越多的价值选择带孩子赴美就医。
Zolgensma是一种创新基因疗法，它将正常表达SMN蛋白的转基因装载于AAV9病毒载体中，并对转基因进行了改良，提高其生成SMN蛋白的能力。该疗法此前曾被美国FDA授予突破性疗法。患者只需接受一次Zolgensma静脉注射给药后，就能在细胞中长期表达SMN蛋白，实现长期缓解甚至治愈。据媒体报道，Zolgensma的计划定价为210万美元(约合1449万元)，堪称 天价 。而今年2月25日，另一款SMA疗法Spinraza已在国内获批上市，定价尚未公布，但需终身用药，预计也将不菲。因此，赴美就医的患者不妨对二者进行对比，一次治疗即可实现治愈的Zolgensma更具优势。
据汉鼎好医友了解，目前，美国还有多个治疗SMA的在研药物正在开展临床试验，如罗氏的Risdiplam(3项全球性多中心三期临床，有望成为首个治疗所有类型SMA的口服药物)，安斯泰来的Reldesemtiv(治疗Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型SMA，处于二期临床)，赴美就医的患者可以了解详情。
近年来，赴美就医正成为国人看病就医的新选择。从该疗法的获批可看出，目前中美在罕见病治疗方面存在巨大的差距。对于大多数罕见病新药，由于美国上市早，美国专家对新药的经验和理解相对更有优势。而这也正是许多癌症患者选择赴美就医的一大原因。国内患者在接受新疗法前，不妨先通过中美远程会诊，听听美国专家的意见，最好能获取其治疗方案。
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