1月29日 讯 /生物谷BIOON/ --近日发表在《Nature》上的一项研究表明，过去25年的遗传发现对稀有和常见疾病都有了深刻的了解，从而进一步促进了从炎症性肠病到糖尿病等疾病的治疗和预防。
这篇题为“人类疾病遗传学简史（A brief history of human disease genetics）”的论文回顾了基因与疾病的关联方面的研究突破，主要突出了技术和分析方法的进步对其的推动作用。
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西奈山伊坎医学院转化遗传学系主任Judy H. Cho医师表示：“未来医学将越来越侧重于根据个人的基因组成和模式量身定制的护理方案。运用这些知识将帮助我们现在和未来几年为患者制定个性化的健康方案和药物处方。”
这项研究追踪了过去二十年来基因组学的进展。研究人员还讨论了疾病发现和识别技术的演变过程。
另一个重大进展是，越来越多的以人口为基础的潜在前瞻性队列研究成为了“生物资源库”。这些生物库通常包括来自许多种族背景的个体的组织样本，并提供访问各种人口统计，临床和生活方式数据的途径。这种数据共享的平台对于表征新疾病至关重要。
研究人员说，未来十年最大的任务将是优化和广泛实施利用人类遗传学的策略，以增进人们对健康和疾病的了解，并使治疗的收益最大化。这将需要工业界和学术界共同努力。（生物谷）
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原始出处：Melina Claussnitzer, Judy H. Cho, Rory Collins, Nancy J. Cox, Emmanouil T. Dermitzakis, Matthew E. Hurles, Sekar Kathiresan, Eimear E. Kenny, Cecilia M. Lindgren, Daniel G. MacArthur, Kathryn N. North, Sharon E. Plon, Heidi L. Rehm, Neil Risch, Charles N. Rotimi, Jay Shendure, Nicole Soranzo, Mark I. McCarthy. Nature, ; 577 (7789): 179 DOI: 10.1038/s41586-019-1879-7
