日前，安徽省首家国家基因检测技术应用示范中心启动仪式在合肥举行，我省必须将基因检测样本送到外省市检测的历史正式结束。
记者从由合肥高新区管委会主办，金域检验医学研究所有限公司承办的国家基因检测技术应用示范中心启动仪式暨精准医疗创新论坛上获悉，该中心位于合肥高新区创新产业园，可通过下一代测序和基因芯片技术，结合其他分子诊断和细胞遗传技术，针对遗传性耳聋、唐氏综合征等重大遗传性疾病、肿瘤、血液病、心脑血管、感染性疾病开展检测。中心建成后，将构建覆盖安徽全省16个地级市、95%以上人群的服务网络。
“以前安徽的医院也开展基因检测业务，但必须将相关检测样本送到外省市检测，检测周期长、成本高，今后就不用了。”金域检验首席科学家于世辉教授告诉记者，合肥国家基因检测技术应用示范中心可进行800多项与基因有关的检测，涉及2000多种基因遗传性疾病，其中主要有防止出生缺陷的胎儿产前筛查、产后婴儿疾病诊断以及肿瘤的诊断和精准治疗等。目前，该中心已开发下一代基因测序新项目100个，高通量基因检测技术综合应用整体解决方案5个，可覆盖全省1800家医疗机构，具备年检测基因样本量40万例的服务能力。
