通过关联分析，研究者发现某些染色体区域同时与人格特质和精神疾病相关。
来源 Ars Technica
翻译 严冰
审校 陈月欣
先天的遗传和后天的经验都会通过多种方式塑造我们的人格与精神健康状态，两者同样重要，而前者更加难以捉摸。近期一项遗传分析研究中，研究者在人类复杂的遗传图谱中找出6个与大五人格（外向性、神经质、亲和性、尽责性和开放性）相关的基因组片段，其中某些片段能够同时影响人格和精神健康状态，如在陌生人面前是夸夸而谈还是小心谨慎，以及是否易患精神分裂症、注意力缺陷多动障碍（ADHD）等精神疾病。具体地说，研究者在以下几组人格与疾病之间发现遗传关联：外向性与 ADHD，神经质与抑郁症，开放性与精神分裂症和双相障碍。这项新发现加深了我们对于精神健康状态的认识，并可能对诊断和治疗精神疾病有所帮助。
这项由加州大学圣地亚哥分校开展的研究发表在Nature Genetics杂志上。研究中筛选的六万个遗传样本由消费者基因组学公司23andMe 提供，同时，人格遗传学联盟（Genetics of Personality Consortium）也提供了含有约八千个遗传样本的数据库。综合分析以上数据，研究者试图找出特定 DNA 片段、个性与精神疾病三者之间的关联。
心理学家在研究人格时，常常使用前述的大五人格模型，这五种特质几乎可以涵盖人格描述的所有方面，通过对这五种特质分别评分，从而给一个人的人格打分。早期对双生儿和家系的研究表明，大约40%的人格测试结果差异可以由遗传因素解释。
将所有遗传数据和人格分析数据综合分析，研究人员发现神经质（neuroticism）与染色体区域8p23.1有很强的相关性。已知该染色体区域编码与先天免疫和神经系统相关的基因，并且早期研究发现该区域与癌症和发育性神经精神障碍相关。而神经质的显著特征是焦虑、抑郁和情绪不稳，这一新关联的发现提示了种种机制上的可能。
研究人员还发现外向性（extraversion）和染色体区域12q23.3之间有很强的相关性。曾有研究报导12q23.3与双相障碍（bipolar disorder）相关，提示着该区域参与调控人格与气质。
在关联分析中，研究者发现神经质与抑郁症、外向性与 ADHD 之间有显著的遗传相关性，他们认为这表明 ADHD 很有可能是外向性的变种之一。
另外，该研究还发现L3MBTL2 基因变异同时与神经质和精神分裂症相关，这佐证了先前在群体研究中发现的神经质与精神分裂症之间的关联。而MTMR9 基因突变与外向性和抗精神疾病类药物的易反应性相关。
最后，研究者没有发现尽责性（conscientiousness）、受教育程度和学术成就之间的显著基因相关性。
总体来说，该研究发现某些遗传因素可同时影响人格特征和精神疾病。尽管该研究中样本量很大，但研究者认为这还不足以对一些可能与人格、疾病相关的罕见遗传特征做出统计学分析。不过，这项发现足以让我们对人格和精神疾病之间的遗传关联分析抱有更大的期待。
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文章来源
论文基本信息
【题目】Genome-wideanalyses for personality traits identify six genomic loci and show correlationswith psychiatric disorders
【作者】Min-TzuLo, David A Hinds, Joyce Y Tung, Carol Franz, Chun-Chieh Fan, etc
【期刊】NatureGenetics
【日期】December
【DOI】doi:10.1038/ng.3736
【摘要】Personalityis influenced by genetic and environmental factors and associated with mental health.However, the underlying genetic determinants are largely unknown. We identifiedsix genetic loci, including five novel loci, significantly associated withpersonality traits in a meta-analysis of genome-wide association studies (N =123,132–260,861). Of these genome-wide significant loci, extraversion wasassociated with variants in WS CD2 and near PCDH15, and neuroticism withvariants on chromosome 8p23.1 and in L3 MBTL2 . We performed a principal componentanalysis to extract major dimensions underlying genetic variations among fivepersonality traits and six psychiatricdisorders (N = 5,422–18,759). The first geneticdimension separated personality traits and psychiatric disorders, except thatneuroticism and openness to experience were clustered with the disorders. Highgenetic correlations were found between extraversion and attention-deficit–hyperactivitydisorder (ADHD) and between openness and schizophrenia and bipolar disorder.The second genetic dimension was closely aligned with extraversion–introversionand grouped neuroticism with internalizing psychopathology (e.g., depression oranxiety).
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