你们说，如果经常出现脑壳昏、脚耙手软的情况，你觉得可能是啥子原因引起的呢？
A：“可能是没吃饱，低血糖引起的！”
B：“可能是天气热中暑了引起的！”
C：怕是缺铁，得了贫血引起的哦！”
……
上面的这些说法都有道理，但除了低血糖、中暑和缺铁性贫血之外，经常头晕、浑身没有力气还有可能是地中海贫血哦！
“地中海贫血？不是应该外国人才会得吗？我们中国也有啊？”
对头，不光有，而且可能还有些人连自己是地中海贫都不晓得。
今天，四川大学华西临床医学院级严天友博士、华西医院血液内科邝璞医生来跟大家科普一下地中海贫血这个疾病。
这个病的确是先在地中海沿岸的国家被发现的，所以才取了地中海贫血这个名字。
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。
虽然这个病根据病情的轻重，临床症状有区别，但大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
在我国，地中海贫血主要发生在广东、广西和海南地区，但这不意味其他地区就莫得哈。比如我们医院的血液内科医生在门诊上，每周都能遇得到地中海贫血的患者。
遗传！
父母是地中海贫血患者的话，娃娃也有可能遗传到这个病。
为啥会出现地中海贫血这种病喃？
因为正常人体内氧气、二氧化碳的运输主要依靠红细胞内的血红蛋白，血红蛋白由4条珠蛋白链组成，当这些珠蛋白链的基因出现缺失或突变后，就可能发生地中海贫血。
根据缺失的珠蛋白链的不同，通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中又以β和α地中海贫血较为常见。
根据病情轻重不同，简单讲将地中海贫血患者分为三类：轻型、中间型、重型。
轻型地中海型贫血患者：
这类患者虽然基因出现了地中海贫血的问题，但没有明显的临床症状，可能会有轻微贫血，或者平均红细胞体积偏小，偶尔会发现脾脏轻度增大，寿命与正常人一样。轻型的地中海贫血患者一般都是在体检时偶然发现的，个人平时都没得啥子感觉，完全不像有病的人，所以喃医生有的时候也把这种人称为携带者。
中间型地中海型贫血患者：
除了有常见的贫血症状如头昏、觉得没有什么力气之外，由于携带异常珠蛋白的红细胞破坏过多，还常合并有慢性溶血的症状，比如皮肤、巩膜发黄，胆结石、脾肿大等。
所以，有些地中海贫血患者出现皮肤发黄还是自己肝出了问题，到处找些偏方甚至当成肝病来医，结果耽误了诊断和治疗。
重型地中海型贫血患者：
在婴幼儿时就表现出明显的贫血，骨骼和面容异常，有发育缺陷等，需要反复不断输血才能维持身体状况。同时，因大量输血而出现铁在体内过量沉积，导致皮肤发黑，肝脏、心脏等器官损害的情况。
轻型地中海贫血：
这类患者多数没有明显不舒服的表现，所以不需要采取任何贫血干预或者特殊治疗。
但这并不意味就完全不用管，因为让这部分患者晓得自己是地中海贫血是非常重要的！不仅可以避免因误诊为缺铁而接受不必要的检查或经验性铁剂治疗，还可以为患者怀孕、生子制定合理的产前计划。
中间型地中海贫血：
这些患者可能需要在红细胞生成应激期间(如感染或怀孕)接受间歇性输血，也有可能对输血产生依赖，类似于重型地中海贫血患者。
重型地中海贫血：
患者通常需要长期输血，以治疗重度症状性贫血，需要长期监测铁储备和使用铁螯合剂。对于特定的重度疾病患者，可考虑行异基因造血干细胞移植。
简单来说，地中海贫血这种疾病没有特效治疗药，除了没有啥特别症状的轻度患者之外，其余患者主要依靠输血替代治疗以及祛铁及处理并发症，针对某些重型患者还可能要考虑异基因造血干细胞移植。
医生，既然这个病要遗传，已经确诊是地中海贫血的患者还能不能怀孕生子喃，生了娃儿是不是肯定也会得这个病？
答：首先，地中海贫血的患者可以怀孕生子。
其次，地中海贫血的患者生的孩子不一定也是这个病。
这里给大家举个例子——
一对夫妻结婚，如其中只有一个人是轻型患者（携带者），而配偶正常，那娃娃有50%的机会是正常人，50%可能是地中海贫血患者；
而如果夫妻两人都是轻型患者，那娃娃有25%的机会可能是中间型的地中海贫血，有50%的可能也是轻型，另外还有25%的可能是正常的。
最后，如果查出自己是地中海贫血患者，想要知道孩子患地中海贫血的概率和严重程度，那么就需要搞清楚配偶（其实最好耍朋友的时候就搞清楚）是否为地中海贫血患者，而这通常需要做仔细的检查及产前检查。
PS：即使是没有啥明显不适症状的轻度地中海贫血患者，一样可能将地中海型贫血的基因遗传给下一代。
1/地中海贫血患者需不需要补铁？
答：千万不能干这个事哈！
一般我们说的贫血都指的是缺铁性贫血，在医生指导下合理补铁可以有一定程度的改善。但地中海贫血和你们说这种缺铁性贫血是两码事哈！
地中海贫血引起的贫血症状是由于红细胞破坏过多导致的，铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁的现象。一些重型地贫患者还会因为铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起心、肝、肾功能的损害。
所以，当确诊为地中海贫血时，一定一定不要去补铁！
PS：不要觉得那些微量元素，像啥子铜啊、铁啊、锌啊补得越多越好，不锈钢锅儿都不需要补这么多，你这么多来爪子？整多了都是要中毒的 。
2/如何知道自己是不是地中海贫血患者？
答：如果要专业的确诊是不是地中海贫血患者，需要做血红蛋白电泳检查，及遗传学和分子生物学检查。
此外，每年体检报告中的常规血检也可以提示一些信息——
如血常规检查中有红细胞数明显增加、红细胞平均体积、红细胞血红蛋白含量明显减低这三项变化，那就可能要怀疑是不是跟地中海贫血患者有点关系，需要赶紧去做进一步检查。
3/轻型地贫患者可以献血吗？
答：可以献血，但不鼓励。
轻型地中海型贫血患者只要血红素达标准值（男生：13g/dL以上，女生：12g/dL）以上，是可以献血的，所捐出的全血尽管可用，但质量确实稍差。但如果只是献血小板或血浆，而不是捐全血，那就跟普通人的没有差别。
今年的体检报告出来了， 血常规的检查啥子问题都莫得！
那为啥子还是会经常脑壳昏、脚耙手软，尤其是在下班回家 吃完饭、kuo到碗就会立即发病呢？
医生，我到底是爪子了喃？
华西专家：
你应该是患了“ 不想洗碗▪偷懒 综合征”，治疗办法是点外卖/去老母亲家蹭饭/跟朋友外头约饭……
（本文作者为四川大学华西临床医学院级严天友博士，血液内科邝璞医生，图片源自网络）
来源:四川大学华西医院微信公众号
