美国临床癌症学会(ASCO)总裁Dr. Bertagnolli在今年年会上阐述：儿童癌症已经有不少有效治愈方法，但仍需要更有效的方法以及癌症生存者健康管理。只有如此，儿童癌症治疗才真正迈入了精准医学时代。
不得不说
在刚闭幕的CSCO年会上，关于儿童癌症研究和临床诊疗内容少之又少，真是‘小儿科’。
为什么有如此落差？政策导向、学术带头人兴趣，甚至相应的酬劳等等都让肿瘤界人士对小儿肿瘤不屑一顾。我们仅能呼吁而已。
近年来，在国际肿瘤界，针对儿童癌症的基础和临床转化研究成果，让业界专家一致认为，儿童癌症可靶向基因突变相当普遍，这是提高儿童癌症治疗成功率的绝好机会。美国国家癌症中心下属儿童肿瘤学专家小组正在开展儿童肿瘤分子分析研究项目(NCI-MATCH)，系统评估从婴儿到青少年的各种肿瘤基因序列，特别是那些目前治疗方案无效的难治性癌症。这是一种脚踏实地的研究思路。该项目对400多名癌症患儿进行了基因筛查分析，发现24％患儿有资格参与至少一项临床试验，有机会试用新药治疗。这无疑对那些毫无希望的患儿的新生机会。通过匹配个性化靶向基因精准治疗，预期至少增加了24%的最佳治疗选择。
医生经常抱怨：家属“逼着”医生拿出办法治疗孩子的癌症，用最好、最贵的药物，甚至给红包“激励”...
殊不知治疗癌症不是这样的。医生的确不知道什么好药或好办法。最好的方法和精准治疗药是通过患者参与的临床研究验证出来的。
我国有多少儿童癌症患者参与临床试验？美国至少70%癌症患儿参与临床试验！
NCI项目负责人Will Parsons博士说，我们的研究目标是为全美儿童癌症患者提供个性化精准靶向治疗。为那些抗药性患儿提供全面的基因分子筛查配比。按照目前的常规疗法，至少可以再拯救四分之一儿童生命。目前儿童癌症5年生存率似乎达到了一个瓶颈，无法再进一步提高(美国儿童癌症患者5年生存率平均达到了80%，而我国可能还不到30%)。NCI 儿童肿瘤创新治疗项目负责人Nita Seibel博士说，这些年来儿童癌症精准治疗取得的进步是政府和企业彼此合作的硕果，包括NIH，FDA和国际药企，以及儿童癌症领域所有参与者之间的密切合作。未来，拓展国际合作是重点方向之一。近年来，FDA批准上市150多项/药品治疗成人癌症的靶向药物，遗憾的是儿童癌症精准治疗仍多数处于临床试验阶段，仅有少数成人靶向药被批准扩大治疗儿童癌症疾病。正因为如此，ASCO将“儿童癌症精准医学研究和治疗方法”列入了今后几年的工作重点。临床研究儿童癌症患者参与临床研究美国国家癌症中心牵头的NCI—Pediatric MATCH项目是首个聚焦儿童肿瘤精准治疗临床试验，对全球各个国家的儿童癌症患者开放！重点是那些儿童患者对目前标准治疗方案无效或效果不佳。该项目旨在根据每位患儿特定的癌症基因变化，是否能与某些特殊抗癌药相匹配，然后评估其临床疗效，提供研究性治疗。具体方法如下：首先，那些癌症患儿需要被“筛选”，对其肿瘤进行基因测序。基于已知靶向治疗相关证据匹配和鉴定。若找到匹配的靶向药，则患儿可以进入MATCH临床试验。目前为儿童癌症患者提供了十种不同靶向疗法/药物作为匹配方案，参考如下：
·Larotrectinib：靶向NTRK·Erdafitinib：靶向FGFR·Tazemetostat：靶向EZH2和其他SWI/SNF复合基因·LY3023414：靶向PI3K / MTOR途径·Selumetinib：靶向MAPK途径·Ensartinib：靶向ALK或ROS1·Vemurafenib：靶向BRAF·Olaparib：靶向DNA损伤修复缺陷·Palbociclib：靶向细胞周期基因·Ulixertinib：靶向MAPK途径有资格参加儿童癌症临床试验性治疗的年龄组是0岁—21岁(中位年龄为13岁)。目前，有来自全美400多位儿童癌症患者被选入参加了该项目。这些患者中包括101名脑儿童肿瘤患者(24％)，300名(71％)其他实体瘤患者，以及21名(5％)淋巴瘤或组织细胞疾病的患者，有些癌症属于罕见儿童肿瘤疾病。还有近400名患儿提供了肿瘤样品基因测序报告，通过远程参与靶向疗法的匹配，或者针对儿童癌症患者提供精准治疗方法的二次建议。初步匹配结果和研究进展在参与MATCH试验的患者中，357名患儿(92％)完成了肿瘤基因测序检测，发现了针对性基因改变，至少能够匹配上述10种靶向药物之一；有112名患儿匹配到其中一项临床试验治疗方案。在儿童脑肿瘤基因检测中：40%患儿具有可靶向基因突变；其他实体肿瘤、淋巴瘤或软组织细胞疾病中也有25％患儿有癌症基因突变。这充分证明肿瘤靶向基因筛查对儿童肿瘤的精准治疗有本质的获益，特别是那些罕见癌症；难治性、复发性儿童脑瘤和软组织肿瘤；已无法手术切除，其他常规治疗均无效的窘况下，家属应当冷静考虑做肿瘤基因筛查匹配靶向药物治疗。在MATCH项目中检测到可靶向癌症基因改变：最常见的是RAS基因突变；然后是BRAF突变或融合；SMARCB1突变或缺失；NF1突变。这些特殊癌症基因突变已经有相对应的精准靶向药物，患而应当会获益的。
建议步骤
首先，儿童脑瘤手术切除往往是首选，但是一旦复发，特别是脑瘤和CNS肿瘤往往无法再行第二次手术。如果在第一次手术后，对肿瘤样本进行癌症靶向基因测序，查明癌症靶向基因突变，实际上，将为预防可能复发和进一步精准治疗做好了必要的准备。外科医生通常无法告知家属这些建议。考虑到任何癌症都有复发的风险，家长应当做好两手准备，儿童肿瘤的基因检测是预防癌症复发和精准治疗的最佳策略。
