患者信息
患者，男，28岁，因毛发脱落伴右眼视力进行性下降3＋年入院。患者3＋年前无明显诱因出现毛发脱落，右眼视力呈进行性下降，眼科视力检查提示右侧颞叶偏盲。否认怕热多汗、多食易饥、便次增加、睡眠障碍等，体质量由72kg减至65kg。
在我院门诊查血清游离甲状腺素（FT4）升高（34.79 pmol/L），促甲状腺激素（TSH）2.21mU/L，诊断为甲状腺功能亢进症，予口服甲巯咪唑片（赛治）治疗（10mg，qd），治疗6月后，甲巯咪唑片减量为5mg，qd，症状减轻不明显，多次复查FT4仍升高，TSH不变或升高，视力仍呈进行性下降。门诊以“TSH升高：TSH瘤？甲状腺激素不敏感综合征？”收入院诊治。
患者患病后性欲减退，偶伴头痛，精神及体力活动无异常。否认甲亢家族史。
入院查体
患者皮肤干燥，汗少，双手细颤（±），无突眼，甲状腺Ⅰ度肿大，甲状腺功能亢进症眼征（－），双手平举无震颤，其它未发现异常。
实验室检查
TSH 4.30～10.15 mU/L（参考范围0.27～4.2 mU/L），FT4：24.47～34.06 pmol/L（参考范围12.0～22.0 pmol/L），游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）8.74 pmol/L（参考范围3.60～7.50 pmol/L），甲状腺球蛋白（HTG）41.80 μg/L（参考范围1.4～78 μg/L）抗甲状腺过氧化物酶抗（TPOAb）6.16 IU/mL（参考范围＜34 μg/L），促甲状腺激素受体抗体（TRAb）1.24 IU/L（参考范围＜3 IU/L）。甲状腺吸碘率升高（3h，40％，24h，83％）。促肾上腺皮质激素（ACTH）48.99 ng/L（参考范围5.0～78 ng/L）皮质醇（8～10点）（PTC-8）385.80 nmol/L（参考范围147.3～609.3 nmol/L）。生长激素（GH）＜0.03 ng/mL（参考范围0.030～2.47 ng/mL）。
蝶鞍区增强核磁共振（MRI，附图）：垂体窝扩大，鞍底下陷，鞍区占位，大小约4.3cm×4.1cm×3.0cm，边界欠清楚。垂体柄轻度左移，右侧海绵窦受包绕。善宁敏感试验结果显示敏感，甲状腺激素受体（TR）基因测序结果：TRβ第1～10外显子未见突变位点。
诊断
综合病史和辅助检查结果考虑诊断垂体性甲状腺功能亢进症，垂体TSH腺瘤。
治疗
在我院神经外科行经蝶中颅底鞍区占位病变切除术＋视神经减压术。切除组织病理检查：垂体TSH/PRL混合型腺瘤，免疫组织化学染色：细胞角蛋白8（CK8）（＋），Cyn（＋），TSH（＋），PRL（＋），ACTH（－），LH（－），FSH（－）。
术后患者垂体前叶功能低下，使用强的松2.5mg/d，左旋甲状腺素剂量为50μg/d，十一酸睾酮胶丸（安特尔）80mg/d。术后随访3年，患者饮食睡眠良好，体质量稳定，视力和视野缺损改善，TSH、FT4、FT3和睾酮维持在正常范围。
讨论
垂体TSH腺瘤是甲状腺功能亢进症相对罕见的原因。关于垂体TSH瘤的临床诊断和治疗文献报道相对有限，多为个案报告。垂体TSH腺瘤临床主要表现为中枢性甲状腺功能亢进症、瘤体占位效应等，部分患者可存在不同程度的头痛、视力下降、视野缺损，约30％患者可伴有垂体-性腺轴功能减低现象，男性患者多表现为性欲减退或性活动能力下降，女性则多表现为月经不规律甚至闭经等，如果出现在儿童或青少年时期可导致患者青春期性发育延迟。由于垂体TSH瘤患者临床具异质性，症状不典型，往往导致诊断延误且治疗相对困难。
本例垂体TSH瘤患者有以下特征：①起病隐匿，存在非典型的甲状腺毒症的临床表现；②TSH和FT4水平同时升高；③善宁敏感试验阳性，功能试验提示升高的TSH可被生长抑素类似物抑制；④鞍区增强MRI显示垂体巨大占位，且存在视力下降和视野缺损等瘤体占位效应；⑤术后病理免疫组织化学染色提示TSH阳性，证实TSH瘤诊断；⑥经鼻蝶垂体瘤摘除术后患者临床症状和实验室检查结果缓解显着。
随着超敏TSH检测技术发展和MRI广泛应用于临床，近年来微腺瘤的发现和诊断率明显升高。TSH瘤诊疗的关键是早期诊断和综合治疗，治疗目标是解除瘤体占位，恢复正常甲状腺功能，而放射治疗通常不作为TSH腺瘤的首选治疗方法。如患者存在手术禁忌、拒绝手术或术后瘤体残余，可考虑甲状腺切除合并放射碘治疗。
来源：四川大学（医学版）,50（2）;289
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