在日本EGFR变异阳性肺癌占肺癌病例的约半数之多，每年进行5万例以上的EGFR基因检测。但是，检测所需要的肺活检不但伴随着患者的痛苦，有时对人体的侵袭也会成为问题。因此，如果能用非侵袭性检查来代替EGFR检测，将具有极大的临床意义。
检测出0.01％的变异
我们知道，癌症患者的血液中存在着极少量的从肺癌细胞中游离出来的肿瘤由来DNA。如果能使用高灵敏度的检测技术来进行分析的话，不仅可以检测出基因变异，还能减轻患者的负担。
为此，日本奈良尖端科学技术研究生院大学尖端科学技术研究科生物科学领域疾病基因组医学研究室特任教授加藤菊也，与日本大阪国际癌症中心共同进行了研究开发，并成功开发出了检测血液中存在的微量肺癌基因变异的高灵敏度技术——下一代基因排序技术。
下一代基因排序是解析遗传信息的强有力的技术，可以以低成本获得个人的全基因组阵列。利用这个技术，只需对肺癌患者血液中的EGFR基因片段进行5万分子以上解析来探索它的变异，而且即使是低频度的变异也能检测出来。以往的检验技术如果没有5％的变异是无法检测出来的，而下一代基因排序通过1万分子的解析，能检测出0.01％的变异。
新技术完全可应用于临床
加藤等人对开发出的新技术是否可以实际应用于肺癌患者进行了验证。以288例的肺癌患者为对象，对历来的肺癌组织活检和使用血液的新技术进行了比较，结果显示新技术完全可以应用于临床。并且，在使用同一检体（外科手术中摘除的标本）对历来的检测方法和新技术进行比较时，也取得了良好的成绩。
现在，他们已经向日本厚生劳动省提交了该技术的批准申请。如果得到认可，就能实现在医疗现场的应用。这将大幅度加速日本的精密医疗。
