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赴美就医收获惊喜出国看病后了解家族遗传基因

时间:2021-12-13 15:40:01

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赴美就医收获惊喜出国看病后了解家族遗传基因

近年来,癌症研究者发现了与癌症生长相关的特定基因,一些有家族癌症历史的患者,怕癌基因影响身体状况或是下一代,决定赴美就医,了解家族癌症基因真相。

这两天我国最大的出国看病服务机构盛诺一家连续接待了两位国内女士,她们都在国内被诊断为浆液性卵巢癌术后化疗后复发,去美国寻求新的治疗方法。丹娜法伯的妇科肿瘤专家在首次问诊时同时建议两位女士首先要做PET/CT扫描,同时要做BRCA1/BRCA2的两个基因检测。

患者之一肖女士(化名)的母亲患有乳腺癌、胆管癌并因此而去世,外祖母有子宫癌,外祖父患有血癌……而肖女士早在就诊断出左乳浸润性导管癌并行左乳癌简化根治术,发现双侧附件区多发囊实性占位,后确诊为高级别浆液性癌。所以医生的建议与肖女士的想法不谋而合,她说我就想搞清楚我为什么会得这个病,这会不会是从上辈那里继承过来的?会不会也传给我的女儿?

肖女士约见了基因检测指导医生,医生详细地询问了她所有的亲属关系,包括父母双方各自父母、兄弟姐妹、孩子们的健康状况、年纪、病史等。医生边问边做记录,最后竟然勾画出一幅清晰的图谱。肖女士看了说:看来我的病十有八九是从我母亲这边传过来的。那么哪些遗传基因与乳腺癌和卵巢癌有关呢?

目前的研究发现,癌症的风险与BRCA1/BRCA2的改变密切相关,当然不是每个有突变的个体都会出现癌症。但是研究显示,55%-65%遗传有BRCA1基因突变的女性会在70岁时发展为乳腺癌,大约45%遗传有BRCA2基因突变的女性会在70岁时发展为乳腺癌。而相对于没有突变的人群,发展为乳腺癌的几率只有12%。带有BRCA1突变的女性更容易出现“三阴”型乳腺癌(对雌性荷尔蒙不敏感同时缺乏遗传标记,Her2/Neu)。而卵巢癌的风险取决于其中的一种。正常人群中出现卵巢癌的几率大约是1.3%;有BRCA1突变的会有39%的风险几率;有BRCA2突变的女性则有11%-17%的风险几率。

通过盛诺一家介绍我们了解到,前往国外看病的患者,多会进行基因检测。因为除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关,而大多数普通的恶性肿瘤的:肺癌、胃癌、直肠癌、喉癌等等多种疾病都可以在美国通过基因检测找到适合的靶向药物。不仅仅只限于BRCA1/BRCA2,癌症基因那检测的覆盖面相当之广,这也是国外看病患者对其情有独钟的主要原因。

盛诺一家是我国开展最早、也是规模最大的出国看病服务机构,它将国人不了解的海外就医服务逐渐引入了患者们的视野,并实实在在解决了患者的需求,如:国内查不到具体病症、国内各大医院诊断意见不统一、想到国外接受权威的基因检测、希望到国外寻求更多的药物和疗法等情况。盛诺一家目前已经与20多家国际顶级医院建立了官方合作协议,为中国患者对接世界最好的医院和医生提供了可靠的途径。

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